Artículo publicado en la revista Feder

 

Correspondiente al boletín número 11 de la revista “Papeles de FEDER”, del último trimestre de 2005

 

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PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: INFORMACIÓN PARA PACIENTES

 

Le enfermedad denominada Pseudoxantoma elástico (PXE en adelante) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la calcificación y degeneración de las fibras elásticas en varios órganos; como consecuencia del mismo se produce lesiones a nivel de la piel, la retina y también del aparato cardiovascular. Las manifestaciones iniciales (por lo general alrededor de la adolescencia) y más comunes de la enfermedad se produce en la piel, donde aparecen unas placas amarillentas habitualmente a nivel del cuello y de los pliegues de las axilas y menos codos. La afectación ocular se produce en la retina; a este nivel es típica la aparición de las llamadas estrías angioides que no son más que unas lineas de color rojo o marrón que nacen del disco óptico y que afectan a más del 75% de los pacientes; algunos pacientes pueden sufrir episodios de hemorragia o cicatrización a dicho nivel, por lo que padecerán alguna merma en su capacidad visual. A nivel cardiovascular, es característico la aparición de una arteriosclerosis precoz que puede afectar sobre todo a las arterias de las piernas y, en menor medida, a las del corazón. El síntoma más habitual, hasta en un tercio de los pacientes, será dolor en las extremidades inferiores al caminar, que desaparece con el reposo, un síntoma que denominamos claudicación intermitente. Se estima que puede haber 1 caso por cada 25.000 a 100.000 habitantes.

 

¿Cuál es la causa de PXE?: esta enfermedad se debe a una alteración (mutación) en el gen denominado ABCC6, que se localiza en el cromosoma 16. Este gen es el responsable de sintetizar una proteina de transporte en la membrana de las células, aunque se desconoce que sustancias trasporta. Al radicar la enfermedad en una mutación de un gen, ésta se trasmite a la descendencia. Cada individuo poseemos dos copias de cada gen, cada una de ellas derivadas de cada progenitor, esto es una del padre y otra de la madre. El PXE requiere que las dos copias, es decir la proveniente del padre y de la madre, sean defectuosas. Así, es frecuente que los padres de un sujeto con PXE no tengan ningún síntoma de la enfermedad, pues por lo general sólo tiene una copia defectuosa; el azar hizo que el paciente con PXE recibiera las dos copias defectuosas; los hermanos sanos de un paciente con PXE pueden ser portadores (tienen una copia defectuosa).

 

¿Puedo trasmitir la enfermedad del PXE a mis hijos?. Si Ud padece la enfermedad, es seguro que va a trasmitir uno de sus genes anómalos a sus hijos; sin embargo, como es necesario que su hijo tenga las dos copias (genes) anómalos, para padecer la enfermedad (y no sólo sean portadores) se requiere que su pareja sea, al menos, portador del gen defectuoso; aunque ello es posible, es altamente improbable.

 

Si quedo embarazada, ¿progresará mi enfermedad?, ¿tendré un embarazo y parto normales?. En lineas generales y aunque hay excepciones, las mujeres con PXE tienen embarazos y partos normales, sin que la enfermedad se vea desfavorecida. No obstante, debe informar a su ginecólogo tanto de su intención de quedarse embarazada o de su embarazo y de las características del PXE.

 

Si padezco PXE, ¿me quedaré ciego o tendré un infarto de miocardio joven?. La enfermedad del PXE tiene lo que llamamos una alta variabilidad o expresividad clínicas; esto quiere decir que la mayoría de los sujetos que padecen la enfermedad no tienen necesariamente que padecer los mismos trastornos ni, tampoco, con la misma intensidad. Así, se debe deducir que el que un 75% de los individuos PXE tengan estrias angiodes no significa que padecerán una alteración importante de la capacidad visual ni que deban sufrir afectación cardiovascular importante. En general, se considera que el PXE no acorta la expectativa de vida.

 

¿Qué tratamiento tiene el PXE?. Desgraciadamente, esta enfermedad no tiene un tratamiento específico y sólo pueden tratarse selectivamente las complicaciones a nivel de la piel y, sobre todo, las oculares y cardiovasculares. En los próximos meses se conocerá si un agente que reduce la absorción del fósforo de la dieta (renagel) puede ser de utilidad en el PXE. No obstante, de forma orientativa, pueden seguirse las siguientes recomendaciones generales, que reproducimos de Laube y Moss (Arch Dis Child 2005; 90: 754-756).

 

Examen ocular Revisión por Oftalmólogo cada 6/12 meses
Examen cardiovascular Verificar presión arterial, pulsos periféricos y soplos cardiacos. Si hay alguna anomalía remitir a Cardiología (ecocardiograma)
Análisis sanguíneos Cada 6/12 meses (hemograma, ferritina, lípidos, orina)
Medicamentos

 

Evitar antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes orales. Indicación selectiva de aspirina como preventivo de episodios isquémicos. Evitar estrógenos (píldoras anticonceptivas o tratamientos de la postmenopausia)


Dieta
Es aconsejable limitar la ingesta de alimentos ricos en calcio y en grasas saturadas y colesterol. Es aconsejable seguir una dieta del tipo mediterraneo.

Estilo de vida
Practicar actividad física de forma habitual evitando los deportes de contacto y los de potencia (por ejemplo, pesas). Controlar el peso, evitando la obesidad y el hábito de fumar.

 

 

El hecho de que la enfermedad no tenga un tratamiento específico no indica que no se deba seguir revisiones médicas periódicas. El hecho de que se trata de una enfermedad rara hace que los médicos tardemos en alcanzar la experiencia necesaria para identificar y tratar a nuestros pacientes; la información a través de la literatura médica convencional y de las páginas web específicas (www.pxe.org, www.pxnape.org) facilitarán a pacientes y médicos una mayor comprensión de la enfermedad y un tratamiento individualizado óptimo.

 

 

Examen ocular
 

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